Ельфи з блакитними очима: в сім’ї на Прикарпатті народились дві доньки з дуже рідкісною патологією (ФОТО)

Медиків дивує, що в одній сім'ї ця патологія трапилася двічі.

Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка, пише Фіртка з посиланням на Експрес.

Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.

“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”.

Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.

“Синдром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.

У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.

“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка.

Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі.

“Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутації”, — каже Ольга Фединська.


22.01.2020 6788
Коментарі ()

10.05.2026
Тетяна Ткаченко

В Івано-Франківську відбулися два мітинги — проти проєкту нового Цивільного кодексу та на підтримку традиційних цінностей. Що говорили учасники акцій — розповідає Фіртка.  

9777 1
04.05.2026

Місяць тому, в Івано-Франківському міському суді розпочався судовий процес, який ініціював відомий бізнесмен та громадський діяч Богдан Пукіш проти низки місцевих медіа.  

7139
27.04.2026
Діана Струк

Про виникнення конфлікту, позиції сторін, перебіг справи та можливий подальший розвиток подій Фіртці розповів представник Уповноваженого з прав людини в Івано-Франківській області Віталій Вербовий. 

6623
24.04.2026
Вікторія Матіїв

«Він був не лише військовим, а передусім людиною — справедливою та принциповою. Упродовж усього життя вірив у незалежну Україну і вважав, що її потрібно відстоювати — у різні періоди й різними способами. Навіть ті, хто не поділяв його поглядів, розуміли: він діє не зі злості, а з глибокого переконання, — пригадує Наталія Савченко свого чоловіка, полеглого воїна Сергія Савченка.

3735
20.04.2026
Вікторія Косович

Сьогодні Артем Жицький поєднує фітнес і відновлення, працюючи з військовими, які повертаються до цивільного життя. Про мотивацію, виклики реабілітації та те, чому відновлення після війни є процесом без фінальної точки, ветеран розповів в інтерв'ю журналістці Фіртки.

2822
14.04.2026
Вікторія Матіїв

Журналістка Фіртки поспілкувалась з лікарем-генетиком, професором кафедри медичної біології та медичної генетики Івано-Франківського національного медичного університету Русланом Козовим про те, що насправді означає «спадковість», які генетичні дослідження сьогодні доступні в Україні, що хвилює пацієнтів, та як правильно планувати вагітність, щоб мінімізувати ризики.

5756

Війна  чітко показала хто ворог, і в яких  релігійних структурах він перебуває на території України, ми побачили  хто «розділяв і володарював». 

730

Івано-Франківськ в колаборації з Буковелем приймають вже третю за сто років Зимову Олімпіаду...

9811 2

Проблема України й українського народу не нова — і багато хто в світі цього не розуміє, тому й думають, що все «вирішиться саме собою». Такі твори, як «Тигролови», кажуть про абсолютно протилежне — все вирішимо лише ми самі.

1402

В Івано-Франківську про літературний Станіславський феномен говорили його патріархи Володимир Єшкілєв та Тарас Прохасько.  Володимир Єшкілєв, який власне придумав бренд літературного «Станіславського феномену», уявляв собі його як «мікрорайон в місті».

4853
08.05.2026

Цукор — один із найбільш суперечливих інгредієнтів у нашому харчуванні. Його звинувачують у розвитку ожиріння, діабету, “залежності” та навіть депресії. Але чи справді потрібно повністю уникати цукру? Або ж питання лише у його кількості?  

4112
04.05.2026

Добра тарілка — це не дієта, а насолода: страви, які радують очі, душу і живлять тіло. Навіть простий перекус може стати маленьким ритуалом, що заряджає позитивом на кілька годин уперед.  

3663
30.04.2026

Овочі родини капустяних належать до найкорисніших для здоров’я. Дієтологи пояснили, яку користь мають броколі та брюссельська капуста, чим вони відрізняються і яку з них краще додати до свого раціону.

4645
07.05.2026

Згромадження Сестер Пресвятої Родини, засноване в 911 році сестрою Теклею Юзефів, вже понад тисячу років працює з людьми, навчає дітей та підтримує громаду.  

9170 1
04.05.2026

Дев'ятого травня у Погінському монастирі відбудеться XV проща випускників.

742
29.04.2026

У Пійлі відбудеться традиційна спільна молитва за повернення зниклих безвісти захисників України.  

2159
24.04.2026

У суботу, 2 травня, у відпустовому Марійському центрі «Цариці вервиці» в селі Погоня відбудеться особлива молитовна зустріч біля чудотворної ікони Богородиці.

2891
09.05.2026

Палац Потоцьких — не лише пам’ятка архітектури в центрі Івано-Франківська. Це живий культурний осередок, де історія, наука, мистецтво та креативні ініціативи переплітаються у щоденній роботі простору.

3736
04.05.2026

Всі говорять про нафту, про ціни на пальне, але є ще проблема добрив. Наразі про неї мовчать, адже вона поки що не вдарила по людях, як це відбулося з цінами на пальне…  

1005
29.04.2026

Коли кілька днів тому принц Гаррі з Києва звернувся до Трампа з закликом згадати про Будапештський меморандум та «зробити більше для підтримки України», президент США жорстко відповів та заявив, що саме він говорить від імені Великої Британії більше, ніж сам принц.

1234
20.04.2026

В Болгарії в неділю, 19 квітня, переконливу перемогу (44,7%) отримала коаліція "Прогресивна Болгарія" на чолі з колишнім президентом країни Руменом Радевим, якого вважають проросійським політиком.

2414
15.04.2026

Минулої неділі в Угорщині відбулися вибори парламенту. Цікаво, що всі три партії, які пройшли до парламенту є правими, — жодної лівої чи ліберальної партії в угорській політичній реальності «немає».

2300